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bonjour a tous un plaisir d'être ici et d'avoir eu comme introduction les maudite renaud qui vont
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permettre de passer plus rapidement parce que notre travail c'est aussi le génome humain sa diversité
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donc nous avons à disposition aujourd'hui là la plus élégante des
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matières premières pour notre travail salaire diversité observée sur la planète
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quand on compare le génome des êtres humains les uns avec les autres et ce qui nous permet de faire de la recherche
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dans ce domaine et des applications concrètes celles faites que c'
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est devenu possible un coût abordable de séquences génome de
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des êtres humains le vôtre celui des patients celui des gens qui ont potentiellement des choses intéressantes à nous apprendre
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ce qu'on étudie dans mon laboratoire c notre manière de répondre aux infection ou la manière dont notre système
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immunitaire et régler et les différences qu'on observe à l'échelle de la population de l'individu
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on utilise des techniques on appelle génotype age on ira mesurer quelque variation à l'intérieur du génome
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ou utilise des séquences age on va lire l'entier du génome ou la partie code angel
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et cela pour comprendre des infection viral comme le pays h. comme les virus hépatite
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aussi pour comprendre ce qu'elle immunité normal parce que c'est
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là qu'on a un manque de connaissances encore assez cruciale
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comprendre comment fonctionnait muté normale afin de mettre cette
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connaissance à disposition d'eux des études pathologie
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l'exemple que je vous montre en une ce matin c'est celui de dures
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hume on a tous chaque hiver en moyenne entre 3 et 5 rue
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tout les enfants sont exposés au virus respiratoire qui vont entraîner ce qu'on appelle le common côtes avant l'âge de deux ou 3 ans
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0 un à deux pourcent de chaque classe d'âge sera hospitalisé
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à cause de ses infection certains de ses enfants devront
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aller aux soins intensifs être un tube et alors même qu'il n'avait pas de facteurs de risque évident
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et cette réaction très inhabituel à une affection qui est commune suggère qu'il ya peut etre
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quelque part dans le génome humain erreur une un problème
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qui va augmenter la susceptibilité de manière marquée
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et on va essayer de rechercher par la lecture du génome l'endroit où y'a un problème
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qui va nous permettre d'avancer au niveau de la connaissance et au niveau des applications potentielles
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ce qu'on a fait ici se recruter 120 patients on a cherché
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l'aiguille avec des technologies de séquences âge des analyses du informatique
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et ce qu'on a trouvé c'est que dans ce gène qui s'appelle l i f i h un effet choix
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on a trouvé 3 mutations différentes ski chacune vont conférer
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une susceptibilité très augmentée ose virus responsable des
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infections respiratoires commune et ses 3 mutations empêche la protéine d'être fabriqués de manière normal
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et ce qui la conclusion de ce type d'étude c'est qu'on peut identifier
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chez les personnes qui n'avait pas d'autre facteur de risque connu des mutations rares
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qui définissent unanime déficience particulière et cela est
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important pour les patients question pour leurs familles
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d'un point de vue clinique on peut immédiatement tester les frères et soeurs par exemple
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donner des conseils de prévention pour l'épidémie à l'année suivante mais aussi l'
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importance du point de vue scientifique parce que là l'identification qu'on
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fait d'un gène particulier qui responsable pour la réponse à une affection nous
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permet d'identifier de nouvelles cibles pour des développements pharmacologique ou accident
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et aussi de faire des plans individualisés au niveau prise en charge de patients
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donc que le résultat pratique de ce qu'on fait
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au niveau d'étude nomique population nel
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eux ce qui peut être utilisée au niveau application industriels ces dunes par
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la médecine personnalisée du côté gauche de ce schéma je parle de
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santé individualisée par ce qu'on peut de plus en plus faire un profil individuel des personnes
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et d'autre part avoir ces nouvelles cibles qui peuvent être utilisés non seulement pour les gens qui ont des effets des